¿Qué es una prueba genética?

Un análisis genético examina el ADN para detectar cambios (variantes) que causan enfermedades o aumentan el riesgo de padecerlas. El ADN es el código que utiliza nuestro cuerpo para crear genes, y los genes son las instrucciones de nuestro cuerpo.

En el pasado, sólo era posible examinar o analizar un gen cada vez para tratar de encontrar la causa de una enfermedad. Este método se sigue utilizando para muchas enfermedades, pero puede ser costoso y llevar mucho tiempo. Ahora es posible analizar miles de genes a la vez.

¿Por qué debería hacerme una prueba genética?

Una prueba genética puede ayudarles a usted y a su médico a:

  • Encontrar la causa de su enfermedad o síntomas
  • Ver si corre el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro.
  • Saber si puede transmitir una enfermedad a sus hijos.
  • Elegir el mejor tratamiento para usted
  • Proporcionarle un mejor asesoramiento

Usted decide si desea someterse a una prueba genética o a un cribado.

¿Cuáles son los distintos tipos de pruebas genéticas?

  • Pruebas genéticas clínicas: son pruebas solicitadas por su médico y realizadas en un laboratorio homologado. Los resultados de una prueba genética clínica pasan a formar parte de su historial médico.
  • Prueba diagnóstica: para encontrar la causa de una enfermedad o de los síntomas que ya padece.
  • Prueba presintomática: antes de que tenga síntomas, para averiguar si corre el riesgo de contraer una enfermedad en el futuro.
  • Prueba de portadores: para detectar variantes del ADN que pueden causar enfermedades si ambos progenitores las transmiten a sus hijos; los portadores no suelen presentar síntomas de la enfermedad.
  • Prueba prenatal: prueba que se realiza durante el embarazo para saber si el bebé padecerá una enfermedad.
  • Prueba de cribado en recién nacidos: prueba que se realiza uno o dos días después del nacimiento del bebé para comprobar si padece determinadas enfermedades.
  • Prueba farmacogenómica: para encontrar el medicamento y la dosis más adecuados para usted en función de sus variantes de ADN.
  • Prueba genética de investigación: Usted participa voluntariamente en un estudio de investigación y los resultados no se incluyen en su historial médico.

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