Los genes se encuentran en los cromosomas y están formados por ADN. Heredamos los genes de nuestros padres. La estructura de nuestros genes dicta cómo crece y se regula nuestro cuerpo. Cuando los genes son normales, funcionan correctamente. Cuando los genes son anormales o están dañados, pueden provocar enfermedades. Son las llamadas mutaciones o cambios genéticos. Algunos cambios son hereditarios. Se producen por casualidad y se denominan enfermedades hereditarias. Una mutación genética puede ser la única causa de enfermedad. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades se producen por una mezcla de factores genéticos y ambientales.
Las pruebas genéticas analizan los genes para detectar mutaciones. La prueba se realiza con una muestra de sangre, saliva o tejido. Hay varias razones por las que se pueden hacer pruebas genéticas.
- Para diagnosticar una enfermedad o un tipo de enfermedad
- Para determinar la causa de una enfermedad
- Para determinar las opciones de tratamiento de una enfermedad
- Para determinar el riesgo de contraer una enfermedad que puede prevenirse.
- Para determinar el riesgo de transmitir una enfermedad a sus hijos.
- Examinar su embrión, feto o bebé.
Camino hacia el bienestar
Hable con su médico si cree que corre el riesgo de padecer una enfermedad hereditaria. Puede que le remitan a un asesor genético, que revisará sus antecedentes familiares y le aconsejará. Le harán preguntas sobre su salud y la de sus parientes consanguíneos. Esta información puede calcular cuál puede ser su riesgo. Puede ayudarle a decidir si desea someterse a las pruebas. También puede determinar si su seguro pagará las pruebas.
Si uno de sus familiares ya padece la enfermedad, debe someterse primero a las pruebas genéticas. Así sabrá si la enfermedad se ha transmitido de padres a hijos o si se ha producido por casualidad. Las personas de distintos grupos étnicos suelen tener más riesgo de padecer determinadas enfermedades.
Un resultado positivo significa que usted tiene la mutación genética. Esto aumenta su riesgo de padecer la enfermedad. Sin embargo, no garantiza que vaya a padecer la enfermedad. Sí significa que podría transmitir la mutación a sus hijos.
Un resultado negativo significa que usted no tiene la mutación genética. Esto puede significar que la enfermedad no se da en su familia o que no se le ha transmitido. Un resultado negativo no garantiza que no vaya a contraer la enfermedad. Significa que su riesgo de padecer la enfermedad es el mismo que el de otras personas.
Entre las afecciones y enfermedades más comunes que se benefician de las pruebas genéticas se incluyen:
- Cáncer de colon (síndrome de Lynch)
- Cáncer de mama (gen BRCA)
- Síndrome de Down
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Anemia falciforme
- Espina bífida
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Von Willebrand
- Albinismo
- Distrofia muscular de Duchenne
Hay otros y cada vez se dispone de más a medida que avanza la investigación.
Aspectos a tener en cuenta
Las pruebas genéticas tienen pros y contras. Éstos pueden cambiar en función de su situación. Tenga en cuenta que las pruebas genéticas son una elección voluntaria. No debe sentirse obligado a hacérsela.
Algunas de las ventajas de las pruebas genéticas son
- Puede que le preocupe menos padecer una determinada enfermedad.
- Podría cambiar su estilo de vida para reducir el riesgo.
- Podría saber cómo seguir adelante con la planificación familiar.
- Podría recibir tratamiento para prevenir la enfermedad. Puede incluir medicamentos o cirugía.
- Su médico sabrá con qué frecuencia debe realizar pruebas de detección de la enfermedad.
También hay razones por las que puede no querer hacerse pruebas genéticas. Se trata principalmente de motivos emocionales o económicos.
- Puede que le preocupe más contraer una determinada enfermedad.
- Puede sentirse enfadado, culpable o deprimido.
- Podría tener problemas con su empresa o compañía de seguros.
Preguntas para su médico
- ¿Cómo sé si debo acudir a un asesor genético?
- Si el resultado de mis pruebas genéticas es positivo, ¿cuál es mi riesgo de contraer la enfermedad? ¿Qué puedo hacer para prevenirla o tratarla?
- ¿Debo hacerme las pruebas genéticas en un centro clínico o puedo hacérmelas en casa?
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